Koskien DNA-testiä PRA:lle - Julkaistu 13.5.2007
Kuten kaikki varmasti tietävät, thi. Cathryn Mellersh, Animal Health thust (AHT) ja thi. Gary Johnson, Missourin Yliopistosta, USA:sta, julkaisivat maailmanlaajuisen lausunnon 20.4.2007 jossa ilmoitettiin, että mutaatio, joka on merkittävä riskitekijä PRA:n kehittymiselle englannin-springerspanieleissa on tunnistettu. He myös ilmoittivat, että tätä mutaatiota varten on kehitetty DNA-testi ja se on nyt saatavilla sekä USA:ssa, että Englannissa.
Ilmoituksen jälkeen, muutamaa kasvattajaa, jota olivat luovuttaneet näytteitä kliinisesti sairaista koirista ja niiden lähisukulaisista alkuperäiseen PRA-tutkimusprojektiin AHT:ssa, kehotettiin pyytämään näistä koirista perinnöllinen testitulos.
Nämä kasvattajat luonnollisesti olettivat, että heidän kliinisesti sairaat koiransa todettaisiin perimältään sairaiksi, mutta kun eräät testitulokset eivät sitä vahvistaneetkaan (ts. koirat testattiin perimältään joko terveiksi tai kantajiksi), seurasi huomattavaa hämmenystä ja huolta DNA-testin paikkansapitävyydestä.
Sekä thi. Mellersh, että thi. Johnson, ovat sitä mieltä, että sulkien pois kaikki testausvirheet (mahdollisia mutta epätodennäköisiä), nämä yllättävät tulokset selittyvät jommalla kummalla seuraavista:
1. |
Joissain harvinaisissa tapauksissa koira voi sairastua PRA:han vaikka sillä olisi vain yksi kopio mutaatiosta (ts. perimältään kantaja), eikä kahta viallista kopiota kuten sairaalta koiralta voisi odottaa. Perustuen siihen mitä tiedetään, tämä olisi epätavallista, mutta sitä ei voida virallisesti sulkea pois tässä vaiheessa. | 2. |
Englanninspringerspanieleissa on toinen tyyppi PRA:ta joka aiheutuu eri mutaatiosta eri geenissä, jota ei vielä ole tunnistettu. Ei ole ennenkuulumatonta, että samassa rodussa esiintyy useita tyyppejä samasta silmäsairaudesta ja on täysin mahdollista, että eräät koirat kantavat kumpaa tahansa tai molempia mutaatioita. |
thi. Mellershin ja thi. Johnsonin alkuperäinen ilmoitus on ehkä, heidän tarkoittamattaan, antanut sen kuvan, että tämä uusi testi antaa kaikki vastaukset PRA:n suhteen rodussa. Vaikka siinä tietysti mainittiin, että toinenkin tyyppi PRA:ta oli mahdollinen, mainitut lukumäärät (jotka perustuivat tilastoihin USA:sta) osoittivat että tämä on harvinainen. Ikävää kyllä, koskien kykyään antaa ohjeita meille miten tilastot PRA:n toisesta tyypistä saattaisivat vaikuttaa Englannin populaatioon, thi. Mellersh ei pysytynyt antamaan mitään arvioita tai tekemään mitään ennustuksia, koska hänellä on erittäin rajallinen määrä "sairaita" näytteitä käytettävissään ja nämä eivät tällä hetkellä ole läheskään riittävä määrä minkään pätevän päätöksen tekemiseen.
PRA:lle on saatavilla DNA-testi yhdelle tietylle mutaatiolla yhdessä tietyssä geenissä (joka tunnetaan nimellä 'PRA Cord 1 Mutation' tai RPGRIP1) ja testi ei voi täten tunnistaa mitään muuta mutaatiota joka voi olla syynä muuhun tyyppiin PRA:ta. Se ei kuitenkaan vähennä sen paikkansapitävyyttä tähän tiettyyn mutaatioon, joka kiistattomasti liittyy PRA:han englanninspringereissä.
Tilastot AHT:sta osoittavat, että noin 20% koirista on todettu perimältään kantajiksi CORD1 (RPGRIP1) mutaatiolle, joista noin 3% on perimältään sairaita. Riippumatta siitä onko rodussa toinen PRA tyyppi, pelkästään tämän mutaation yleisyys Englannin populaatiossa on erittäin merkittävä.
DNA-testi antaa kasvattajille mahdollisuuden selvittää koirat jotka ovat joko kantajia tai sairaita tämän mutaation osalta, sekä huolellisella ja järkevällä jalostuksella usean sukupolven ajalla poistaa mutaatio jalostuksestaan. Se, että tämä ei ole koko vastaus PRA:han on tietenkin pettymys, mutta se, että DNA-testi mille tahansa PRA:n muodolle on käytettävissä täytyy olla askel eteenpäin.
Tämä uusi testi, kuten mikä tahansa, on vain työkalu kasvattajien käytettävissä mikäli he haluavat hyödyntää parhaalla tavalla heidän käytettävissään olevan tiedon. Kun tehdään jalostuspäätöksiä, minkä tahansa testin tulokset täytyy katsoa osana kokonaiskuvaa jokaisen koiran meriiteistä tai heikkouksista sekä testiä koskevan taudin vakavuutta ja seuraamuksia.
Koskien PRA:ta, on tarkoitus tehdä lisätutkimusta molemmilla seuraavista alueista:
a) |
Rodussa ilmenevän toisen PRA-tyypin aiheuttavan mutaation tunnistaminen. Tähän tarvitaan näytteitä koirista jotka ovat kliinisesti sairaita, mutta DNA-testi ei osoita niitä perimältään sairaiksi Cord 1 (RPGRIP1) mutaatiolle. | b) |
On tunnistettava ne koirat, jotka on testattu perimältään sairaiksi Cord 1 (RPGRIP1) mutaatiolle mutta eivät ole kliinisesti sairaita. Jalostusnäkökulmasta, perimän status on ratkaiseva, mutta thi. Mellersh ja thi. Johnson ovat kertoneet, että muut geenit saattavat vaikuttaa siihen missä iässä tai miten nopeasti etenevänä tauti ilmenee koirissa, jotka ovat perimältään sairaita Cord 1 (RPGRIP1) mutaatioon ja lisä-tutkimuksia tarvitaan tämän selittämiseen. |
Täten, ESS:ien omistajia ja kasvattajia, jotka niin haluavat, tulisi kannustaa käyttämään uutta DNA-testiä PRA:ta varten sen lisäksi, että he jatkavat kliinisiä silmätutkimuksia kaikille jalostettaville koirille.
UK Breed Clubs Health Co-ordinators
Lesley Bloomfield
Louise Scott