Miten PRA periytyy (pdf-tiedosto jonka avaamiseen tarvitset Adobe Reader-ohjelman, jonka voit ladata ilmaiseksi täältä)
Uusin tiedote PRA DNA-testistä

TÄRKEÄÄ TIETOA MAAILMANLAAJUISELLE ESS-YHTEISÖLLE KOSKIEN ETENEVÄN VERKKOKALVON SURKASTUMAN (PRA) TUTKIMUSTA

• Tri Gary Johnson (UMC) ja Tri Cathryn Mellersh (AHT) ovat tunnistaneet DNA-mutaation joka on keskeinen riskitekijä etenevän verkokalvon surkastuman (PRA) kehittymiselle englanninspringerspanieleissa.
• Kasvattajille on tarjolla DNA-testi, sekä tietoa siitä mitä testi voi ja ei voi kertoa heille.
• Tuloksen sairas tai kantaja prosentuaalinen osuus englanninspringerspanieleista joilla testattiin tämä mutaatio on erittäin korkea. (80% USA:ssa tutkimusvaiheessa tästä mutaatiosta testatuista koirista todettiin sairaiksi tai kantajiksi)
• On todennäköistä, että tarvitaan useampi sukupolvi tämän mutaation esiintymistiheyden vähentämiseksi ESS populaatiossa.
• ESSFTA- ja AKC Canine Health-säätiöt ovat rahoittaneet USA:ssa lisätutkimuksia joiden päämääränä on selvittää vielä avoimena olevat kysymykset liittyen tämän mutation löytymiseen.
• Lisää tärkeää tietoa tästä löydöksestä on luettavissa: www.englishspringer.org ja www.sesss.co.uk .

MUTAATION LÖYTYMINEN

Tri. Mellersh hiljattain julkaisi tietoa mutaatiosta jonka todettiin aiheuttavan resessiivisen kartio-sauva tyyppisen PRA:n pitkäkarvaisissa kääpiömäyräkoirissa. Rajatussa tutkimuksessa Tri. Mellersh löysi saman mutaation myös englanninspringerspanieleissa. Tämän seurauksena, lisensiaatti Xuhua Chen, tri. Johnsonin USA:n laboratooriosta, tutki yli 1100 ESS DNA-näytettä ja havaitsi, että koirat jotka olivat perineet tämän mutaation sekä emältään, että isältään, sairastuivat 20 kertaa todennäköisemmin PRA:han kuin muut ESS. Tri. Kristina Narfstömin suorittamat alustavat kliiniset ERG-tutkimukset Laboratory for Comparative Ophtalmologiassa, Missouri-Columbian yliopistossa, viittasivat siihen, että ESS:llä on samanlainen kartio-sauva tyyppinen PRA kuin mäyräkoirilla.

On tärkeää huomata, että suuri määrä koiria jotka testeissä osoittivat geneettisen poikkeaman, ovat kuitenkin omistajiensa ilmoituksen mukaan kliinisesti normaaleja. Tämä tilanne on täysin sama pitkäkarvaisissa kääpiömäyräkoirissa. Koska PRA:n ilmenemisen ikähaitari ESS:llä on niin suuri, on oletettavaa, että moni näistä koirista sairastuu ajan myötä. On myös mahdollista, että näillä koirilla on jonkin verran heikentynyt näkö joka on jäänyt vielä omistajilta huomaamatta.

HYVÄT JA HUONOT UUTISET

Hyvät uutiset – Nyt on olemassa DNA-testi joka selkeästi osittaa koirat jotka ovat terveitä ( koiralla 2 normaalia kopiota kyseisestä geenistä ), kantajia ( yksi normaali ja yksi poikkeava kopio geenistä ), sekä ne koirat joilla on paljon suurempi riski sairastua PRA:han ( 2 poikkeavaa kopiota geenistä ). Tämän testin järkevä käyttö voi vähentää PRA:n ilmenemistä tulevissa sukupolvissa.
Huonot uutiset – USA:ssa vain 20% tutkimuksen aikana geenitutkituista yli 1100 ESS:sta olivat tulokseltaan terveitä tai normaalejal. 38% todettiin kantajiksi ja 42% oli geneettisesti sairaita. Mikäli samat tilastot toistuvat UK:ssa/Euroopassa, kaikkien sairaiksi todettujen koirien poistaminen jalostusohjelmista vaikuttaisi merkittävästi koko rotuun ja potentiaalisesti tuhoaisi onnistuneita jalostusohjelmia. PRA:n ilmenemisen riskin vähentäminen koirissa ja samalla geneettisen moninaisuuden ja toivottujen ominaisuuksien säilyttäminen rodussa tulee todennäköisesti olemaan hidas prosessi joka vie useita sukupolvia.
DNA-testi on tarkka ja paikkansapitävä jokaisen koiran geneettisen statuksen määrittämiseen. Se ei kuitenkaan pysty ennustamaan missä iässä sairaaksi todettu koira saa kliinisisiä oireita. Tiedämme, että ikä jossa PRA ilmenee koirissa vaihtelee dramaattisesti. Teemme lisätutkimusta jotta ymmärtäisimme paremmin miksi eräät geneettisesti sairaat koirat saavat PRA:n muita aikaisemmin. Tämä tutkimus tulee viemään aikaa, joten sitä odotellessa, AHT:n mielestä on rodun parhaaksi ottaa DNA-testi käyttöön nyt, mielummin kuin odottaa 2, 3 vuotta jotta tietäisimme koko tarinan.
Kokemuksesta pitkäkarvaisten kääpiömäyräkoirien PRA:n kanssa tiedämme, että vaihtelu on laaja sekä kliinisten oireiden ilmenemisessä, että näön vaurioitumisessa tähän mutaatioon liittyen. Koirat jotka DNA-testissä todetaan sairaiksi, eivät ehkä itse saa tautia kuin myöhemmällä iällä, mutta saattaa olla, että niiden jälkeläisensä osoittavat varhemmin nopeammin etenevän tyypin PRA:ta, riippuen muista geenimuunnoksista joita ne perivät tai eivät peri.

HUOMAA

Tarkka selvitys siitä miten tämän tyyppinen geneettinen perimä siirtyy sukupolvelta toiselle on on dokumentissa "Genetic Inheritance" tällä weppisivustolla.

Kaikkia UK:n jalostuskerhoja tullaan kuulemaan jotta voidaan sopia Eettiset Säännöt ja Ohjeet auttamaan ESS-kasvattajia ymmärtämään, arvioimaan ja minimoimaan riskit heidän tuleville jalostusohjelmilleen.

Tri Gary Johnson
Tri Cathryn Mellersh